miércoles, 8 de abril de 2015

Proyecto genoma humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público , conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. 
Existen dos técnicas de cartografía genética principales: el ligamiento, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares o físicas que se heredan, y son detectables y distintas para cada individuo.










RESUMEN DEL PROCESO GENERAL

La transcripción es el proceso de síntesis de RNA a partir de DNA. Sigue el mismo principio de apareamiento de bases que la replicación del DNA, pero se reemplaza la timina por el uracilo. En cada transcripción, sólo una de las cadenas del DNA se transcribe. La RNA polimerasa cataliza la adición de ribonucleótidos al extremo 3´ de la cadena de RNA, de modo que esta última es antiparalela a lacadena molde de DNA.
Transcripción del DNA
Transcripción del DNA
En la región del promotor, punto de unión de la enzima RNA polimerasa, la doble hélice de DNA se abre y, a medida que la RNA polimerasa avanza a lo largo de la molécula de DNA, se separan las dos cadenas. Los ribonucleótidos, que constituyen los bloques estructurales, se ensamblan en la dirección 5' a 3' a medida que la enzima lee la cadena molde de DNA. Nótese que la cadena de RNA recién sintetizada es complementaria, no idéntica, a la cadena molde a partir de la cual se transcribe; su secuencia, sin embargo, es idéntica a la cadena codificante de DNA (no transcrita), excepto por un detalle: en el RNA, la timina (T) se reemplaza por uracilo (U). El RNA recién sintetizado se separa de la cadena molde de DNA.
 La RNA polimerasa no necesita un cebador para iniciar la síntesis. Se une al DNA en una secuencia específica, el promotor, que define el punto de inicio de la transcripción y su dirección.
En los procariontes, el proceso de transcripción continúa hasta que la polimerasa encuentra una secuencia que constituye la señal de terminación. En los eucariontes, el proceso termina cuando el RNA es cortado en una secuencia específica. Al finalizar la transcripción, la RNA polimerasa se detiene y libera la cadena molde de DNA y el mRNA sintetizado.
En los eucariontes, los transcritos primarios sufren diversas modificaciones durante la transcripción. Entre ellas se encuentran la adición del CAP, la poliadenilación y el splicing. Este último proceso consiste en el corte y la eliminación de ciertas secuencias, los intrones, y el posterior empalme de las secuencias restantes, los exones. Sólo los exones forman parte del mRNA maduro. Un mismo transcrito primario puede ser procesado por splicing de distintas maneras. Este empalme alternativo permite que una molécula de mRNA inmadura pueda originar diferentes moléculas de mRNA maduro.
 Procesamiento del mRNA en eucariontes
Procesamiento del mRNA en eucariontes
La información genética codificada en el DNA se transcribe a una copia de RNA (transcripto primario). Esta copia se modifica en forma cotranscripcional con la adición del casquete 5' (CAP), el corte de los intrones y el empalme de los exones (splicing) y, finalmente con la adición de la cola de poli­A. A ambos extremos del mensajero hay secuencias no traducibles, denominadas extremos 5´UTR (región no traducible que abarca desde el CAP hasta el codón de iniciación) y extremos 3´UTR (región no traducible que abarca desde el codón de terminación hasta la cola de PoliA). En esta figura, el splicingse produce luego de la adición de la cola de poli-A, sin embargo, muchas veces el proceso de corte y empalme ocurre antes de que haya concluido la transcripción. El mRNA maduro luego se dirige al citoplasma, donde se traduce a proteínas.

En el ciliado de agua dulce Tetrahymena, el intrón inmaduro actúa comocatalizador de la escisión, produciendo un empalme autocatalítico. A este RNA con función de enzima se lo llama ribozima.

La traducción: del RNA al polipéptido

 La traducción es la conversión de la secuencia de nucleótidos del RNA en la secuencia de aminoácidos de un polipéptido. En este proceso participan los mRNA, los RNA ribosómicos (rRNA) y los RNA de transferencia (tRNA).
 Los ribosomas están formados por rRNA y proteínas. Cada uno está formado por dos subunidades de diferente tamaño que, además, en los procariontes son más pequeñas que en los eucariontes.
 El mRNA y el tRNA iniciador se unen a la subunidad ribosómica menor. Luego se les une la subunidad mayor y cataliza la unión peptídica entre aminoácidos. En la subunidad mayor existen tres sitios a los que se une el tRNA: el sitio A (aminoacílico), el sitio P (peptidílico) y el sitio E (de salida).
 Los tRNA son moléculas pequeñas, con una estructura secundaria semejante a la hoja de un trébol, que presentan dos sitios de unión. Uno de ellos es el anticodón, que se aparea con el codón del mRNA. El otro sitio, ubicado en el extremo 3´, se acopla a un aminoácido particular en forma muy específica. Así, los tRNA permiten la alineación de los aminoácidos de acuerdo con la secuencia de nucleótidos del mRNA.
 El grupo de enzimas aminoacil-tRNA sintetasas catalizan la unión entre el aminoácido y el tRNA y forman el complejo aminoacil-tRNA. Este complejo se une a la molécula de mRNA, apareando el anticodón con el codón del mRNA en forma antiparalela. Así, el tRNA coloca al aminoácido específico en su lugar. El enlace entre el aminoácido y el tRNA se rompe cuando se forma el enlace entre el aminoácido recién llegado y el último de la cadena polipeptídica en crecimiento.
 En los procariontes, el proceso de traducción comienza antes de que haya finalizado el de transcripción. En los eucariontes, ambos procesos están separados en el tiempo y en el espacio: la transcripción ocurre en el núcleo y la traducción, en el citoplasma.
Tanto en procariontes como en eucariontes, la síntesis de polipéptidos ocurre en tres etapas: iniciación, elongación y terminación.
 Hacia el final del mRNA hay un codón que actúa como señal de terminación. No existe ningún tRNA que tenga un anticodón que se aparee con este codón. Existen, en cambio, factores de liberación que se unen al codón de terminación y provocan la separación del polipéptido y el tRNA. Finalmente, las dos subunidades ribosómicas también se separan.

referencia bibliográfica

Oliva R. y Vidal J.M., “Genoma Humano, nuevos avances en investigación, diagnostico y tratamiento”, Universidad de Barcelona, España, 2006.


niveles de organización de la información genética


Organización del DNA



EL DNA MIDE APROXIMADAMENTE 7 CM POR CADA CROMOSOMA Y EN TOTAL EN LEL DNA MIDE APROXIMADAMENTE 7 CM POR CADA CROMOSOMA Y EN TOTAL EN LOS 46 CROMOSOMAS MIDE APROX 2 METROS POR LO CUAL SU ESTRUCTURA DENTRO DE LA CÉLULA DEBE DE ABARCAR APROXIMADAMENTE SOLO UNAS CUANTAS MICRAS DE  MANERA QUE ESTE PUEDA MANTENERSE DENTRO DEL NÚCLEO POR LO CUAL ESTE SUFRE UN PROCESO DE SUPERENROLLAMIENTO DENTRO DE LA CÉLULA POR MEDIO DE UN OCTÁMERO DE HISTONAS DONDE PERMITE EL SUPERENROLLAMIENTO Y LA FORMACIÓN DE ESTRUCTURAS  DURANTE ESTE PROCESO QUE SON :

NUCLEOSOMA; 11nm UN OCTÁMERO DE HISTONAS + EL ENROLLAMIENTO DE 1.8 VUELTAS DEL DNA APROX. 200 BASES)
SOLENOIDE .(6 NUCLEOSOMAS ) 30nm
COLLAR DE PERLA: 300 nm
PROPHASE: 700 nm
METAFASE : 1400 nm

dogma central de la biologia y el sentido de la vida


El “dogma central de la biología", definido en 1957 por Francis Crick, establece que la información genética fluye en el siguiente sentido: DNA → RNA→ proteínas. Esto es verdad en la mayoría de los casos; sin embargo, el material genético de algunos virus está formado por RNA que luego es usado como molde para producir DNA.

El proceso del flujo de la información  esta compuesto por  3 diferentes fases :
replicación o duplicación : este es un proceso mediante el cual el ADN  es copiado para que después   se de la división de la célula en 2 células hijas ambas tendrán la misma información genética .
transcripción : es el proceso mediante el cual el dna es transformado en RNA mediante un complejo enzimático para permitir que este salga del núcleo.  este RNA se ordenará en forma de tripletes donde permitirá que al llegar al ribosoma .
traducción : mediante este proceso el RNA ordenado en tripletes será codificado en el ribosoma a diferentes aminoácidos formando proteínas para poder presentar la expresión genética .
esta información que está codificada en tripletes a través del código genético  donde este codifica las 64 posibles combinaciones el aminoacidos nos permitirá dar la secuencia de proteínas  que a través del ribosomas estos serán unidos por un enlace peptídico y listos para su expresión .

genes y su importancia

¿QUE SON LOS GENES?
Región del DNA con una secuencia de bases con información que dará lugar a una unidad transaccional.
Contiene:
-Intrones:parte de los genes que no cifran
directamente para las proteínas.
-Exones:parte de DNA que se convierten
en el ARN de mensajero maduro (mRNA).